Diseksyon aortik nan pasyan familyal ak maladi ren polikistik dominan otozomal

Entwodiksyon

Maladi ren polikistik otozomal dominan (ADPKD) se pi komen anmaladi ren konjenital. ADPKD se jenetikman eterojèn, ak mitasyon nan maladi ren polikistik (PKD) 1 ak PKD 2 jèn yo kontribye nan devlopman li. Frekans anevrism entrakranyen nan pasyan ADPKD yo rapòte se 9%-12%.1)Sepandan, gen kèk rapò sou ka okazyonèl diseksyon aortik nan pasyan PKD familyal. Isit la, nou rapòte ka diseksyon aortik nan pasyan PKD familyal (sa vle di, manman ak pitit fi) ak eksperyans tretman siksè nou an.

NATIRÈL CISTANCHE TUBULOSA POU AMELIORE FONKSYON REN PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Rapò Ka

Yon 53-fi ki gen lane te vin nan depatman ijans pou yon doulè nan do a toudenkou. Pasyan an te gen yon tansyon wo jere medikalman depi senk ane de sa. Computed Tomography (CT) te montre diseksyon aòtik egi tip B,ren polikistik, ak plizyè spor epatik. Tès san sou admisyon te revele yon nivo kreyatinin nan 0.95 mg/dl ak yon estimasyon pousantaj filtraj glomerular (eGFR) nan 48.5 ml/min/1.73 m2. Pasyan an te resevwa yon referans nan sant nou an pou tretman medikal. Sèz jou apre, pasyan an te soufri gwo doulè nan pwatrin. Yon CT te montre egi tip A diseksyon aortik (Fig. 1A ak 1B), epi pasyan an te sibi operasyon ijans. Yo te detekte yon antre diseksyon soti nan aorta monte a nan aorta distal la. Pasyan an te sibi yon ranplasman total ark aortik ak yon grèf atifisyèl 3-branche (J-Graft, Japan Lifeline, Tokyo, Japon) ak yon kòf elefan Frozen (FROZENIX, Japan Lifeline). Li pa t bezwen emodyaliz apre operasyon. Pasyan an te egzeyate yon mwa apre operasyon. Analiz histolojik te montre rupture nan lamina elastik entèn la ak medya tunica ak nan koule nan san. Te gen yon wo degre de ateroskleroz nan entim tunica ak medya yo. Tach Elastica van Gieson te montre pa gen okenn necrosis sistik medyal (figi 2A ak 2B). Yon semèn apre egzeyat, yon lòt lopital te refere manman pasyan ki gen 84-an nan sant nou an pou diseksyon aortik tip A. CT te montre kalite A diseksyon aortik, ren polikistik, ak plizyè spor epatik (figi 1C ak 1D). Yo te jwenn yon antre diseksyon nan aorta monte a. Tès san sou admisyon revele yon nivo kreyatinin nan 3.82 mg / dl ak yon eGFR nan 9.3 ml / min / 1.73 m2. Pasyan an te gen tansyon wo jere medikalman depi 50 ane ki gen yon istwa PKD ak ensifizans ren. Yo te fè yon ranplasman ijan aortik monte lè l sèvi avèk yon grèf atifisyèl dwat (J-Graft, Japan Lifeline). Malgre ke pasyan an te bezwen emodyaliz pasajè nan inite swen entansif la, li pa t nesesè nan egzeyat. Yo te deplase pasyan an nan yon lòt lopital pou reyabilitasyon yon mwa apre operasyon. Analiz histolojik te montre diseksyon aortik, rupture nan fib elastik, ak necrosis sistik medyal (figi 2C ak 2D). D 'postoperasyon sonorite mayetik la te montre pa gen okenn anevrism serebral nan tou de pasyan yo. Frè l 'te mouri nan diseksyon aortik plizyè ane anvan, men istwa medikal detaye li yo pa te konnen.

NATIRÈL CISTANCHE TUBULOSA POU PREVENTION ENFÒK REN PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Diskisyon

ADPKD se pi komen anmaladi sistik ren konjenitalak yon prévalence estime ant youn nan 1000 ak youn nan 2500 moun.1) Kou li karakterize pa devlopman ak ekspansyon inexorable nan spor miltip gaye nan tout parenchyma nan ren. Pasyan ADPKD yo gen yon ensidans 10% nan anevrism entrakranyen yo.2) Prolaps mitral valv rive nan jiska 26% nan pasyan PKD-1.3) Diseksyon aòtik se yon konplikasyon ki ra nan ADPKD, e gen kèk rapò sou frekans yo. nan anevrism aortik ak disseksyon aortik. ADPKD jenetikman eterojèn, epi mitasyon jèn PKD 1 ak PKD 2 kontribye nan devlopman li. Mitasyon nan jèn PKD ki kode polycystin, ki souvan eksprime nan misk vaskilè lis, ki gen ladan ren, yo sijere pou lakòz spor komorbid ak anomali kadyovaskilè. Nan rechèch modèl sourit, PKD 1 te enplike nan kenbe veso miray entegrite estriktirèl.4)

Sa a se yon rapò ki ra nan diseksyon aortik nan pasyan ADPKD familyal avèk siksè repare ak yon grèf atifisyèl nan pi bon konesans nou an. Ren polikistik konjenital la ak plizyè spor ren detekte pa CT satisfè kritè ADPKD nan Ravine et al.5) Yon konklizyon enteresan se ke twa manm fanmi yo menm te soufri nan yon disseksyon aortik. Rezon ki fè diferans histolojik ant manman an ak pitit fi a pa klè. Malgre ke necrosis sistik medyal parèt nan mi aortik manman an, li pa detekte nan pitit fi a. Necrosis medial sistik pa nesesèman lakòz diseksyon aortik. Lòt faktè, ki gen ladan chanjman nan matris la ekstraselilè oswa entèraksyon selilè ki soti nan mitasyon jèn PKD, ka lakòz disseksyon aortik.

NATIRÈL CISTANCHE TUBULOSA POU TRETE ENFÒK REN Kwonik PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Manman an ak pitit fi yo te dyagnostike ak ADPKD anvan kòmansman disseksyon egi aortik (AAD), sa vle di yon konklizyon enpòtan ke kòz AAD yo te ADPKD.Tansyon wo ak ensifizans renki asosye ak ADPKD yo te konsidere kòm faktè risk enpòtan pou diseksyon aortik apre arterioskleroz.6) Yon revizyon sistematik dekri yon frekans ki pi wo nan tansyon wo ak pi piti laj nan pasyan diseksyon aortik ak ADPKD pase popilasyon an jeneral disseksyon aortik. Manifestasyon an pi bonè diseksyon aortik ak mank posib sentòm sigjere diseksyon aortik nan pasyan ADPKD souliye enpòtans ki genyen nan fè tès depistaj klinik fèmen depi yon jèn laj.6) Terapi antihypertensive ka anpeche ensifizans renal nan pasyan ADPKD.7)

Konsènan latretman ijans nan disseksyon aortik egi, terapi anti-ipèrtansif enpòtan anpil pou anpeche pwogrè diseksyon an ak malperfusion ògàn. Yo rapòte aktivite sistèm renin-angiotensin ogmante nan ADPKD. Terapi anti-ipèrtansiv ki sèvi ak yon inibitè anzim konvèti anjyotansin ka efikas nan pasyan egi diseksyon aortik ak ADPKD.8)

An konklizyon, nou te trete avèk siksè diseksyon aortik egi tip A nan pasyan fanmi ADPKD. Pou yon evalyasyon konplè ak tretman, pasyan ADPKD ak fanmi yo ta dwe fè tès depistaj regilyèman pou maladi aortik.

NATIRÈL CISTANCHE TUBULOSA POU TRETMAN ENFÒK REN Kwonik PHGS75% ECH 30% ACT 12%