Résumé

Maladi ren polikistik otozomal resesif (ARPKD) se yon maladi ren ki ra men trè enpòtan nan timoun yo. Se maladi jenetik sa a prensipalman ki te koze pa varyant nan jèn PKHD1 la epi li karakterize pa yon fenotip fibrosistik epatorenal ak siyifikatif varyasyon klinik.ARPKD souvan prezante nan peryòd perinatal la, ak jesyon nan perinatal ak sentòm maladi bonè ka difisil. Revizyon sa a diskite sou prezantasyon an byen bonè nan ARPKD ak jesyon klinik li yo, ak yon konsantre espesyal sou maladi ren.

Mo kle

PKHD1; Fibrocystin; maladi ren polikistik; silyopati; maladi ren perinatal; Fibwoz epatik konjenital;Cistanche benefis.

Entwodiksyon

Maladi ren polikistik otozomal resesif (ARPKD) se yon maladi ki ra ak yon prévalence estime 1/20, 000 nan kokazyen, ki koresponn ak yon frekans transpòtè apeprè 1:70 [1 - 6]. Pou pasyan, fanmi, ak moun k ap bay swen, maladi sa a rete yon gwo defi nan nefroloji pedyatrik. Gen anpil pwogrè ki fèt nan de deseni ki sot pase yo nan konpreyansyon nou sou maladi grav sa a, men anpil kesyon san repons rete. Gen prèv siyifikatif, menm entrafamilial, varyasyon fenotip ant pasyan yo, men pasyan ki pi grav afekte yo pral prezante nan peryòd perinatal la. Se poutèt sa, revizyon sa a konsantre sou divès aspè nan jesyon ARPKD byen bonè nan lavi.

Klike la a pou achteCistanche ekstrè

Prezantasyon klinik jeneral ak dyagnostik diferansye

Klinikman, fenotip ren ARPKD tipikman karakterize pa elajisman masiv ren bilateral ak diferansyasyon kortikomedullary pòv sou ultrason (Figi 1). Elajisman ren se akòz yon ekspansyon jeneral nan inite ren distal yo, anjeneral, kòmanse nan kanal yo kolekte [2]. Pwosesis sa a anjeneral kòmanse prenatal epi mennen nan tipik mikwo spor (Figi 2). Gwo spor yo ka sanble ak fenotip ADPKD a epi yo ka devlope pandan maladi a, epi dyagnostik diferans klinik ant ARPKD ak ADPKD aparisyon trè bonè (VEO ADPKD) ka difisil [7,8]. Fonksyon ren nan pasyan ki gen ARPKD montre yon kou trè diferan, soti nan blesi prenatal ki mennen nan ba oswa ki pa gen likid amniotic nan fonksyon ren entak nan adilt. Yo estime ke apeprè 50 pousan nan pasyan ki gen ARPKD bezwen terapi ranplasman ren nan premye 20 ane lavi yo [5,9 - 14]. Yo estime ke jiska 30 pousan nan timoun yo ka mouri nan ensifizans respiratwa yon ti tan apre nesans, men li enpòtan sonje ke anpil nan estimasyon yo nan siviv yo te fè anvan devlopman resan nan medikaman swen entansif neonatal ak sipò respiratwa. Yon dènye kalkil Ozetazini te montre yon pousantaj siviv 79 pousan ant 2010 ak 2014. Anplis de sa, 10-to sivivan pou pasyan sa yo trete nan premye mwa lavi yo te deja jwenn trè wo.

Malgre ke maladi a rele "maladi ren polikistik otozomal resesif", fenotip fwa ki te koze pa yon defo nan devlopman kanal bile (malformation plak ductal) obligatwa nan ARPKD. Tretman entèdisiplinè ta dwe etabli byen bonè nan lavi. Maladi fwa ka manifeste klinikman kòm fibwoz epatik konjenital (CHF) ak dilatasyon varyab nan kanal bile entrahepatic ak ekstrahepatic (sendwòm Caroli) [15]. Pandan maladi a, fenotip epatik sa a ka mennen nan tansyon wo pòtal ak yon risk pou senyen varis ak yon risk ogmante nan kolangit. Pasyan ki gen ARPKD ak lafyèv yo ta dwe chèche aktivman pou kolangit. Sa ki enpòtan, fonksyon epatosit anjeneral rete estab. Se poutèt sa, nan pifò ka yo, anzim fwa serik yo nan seri nòmal la. Paramèt kolestatik yo ka ogmante [10,14,15].ARPKD se youn nan de endikasyon prensipal yo pou transplantasyon konbine fwa ak ren pedyatrik, men pa gen okenn endikasyon klè rekòmande [16-18]. Yon pwogresyon maladi inifòm ak ògàn espesifik nan fwa a ak ren yo te rapòte nan ARPKD, men mekanis ki kache yo pa fin konprann [5,9,19]. Nan anpil pasyan ki gen ARPKD, maladi fwa a manifeste klinikman pita pase maladi ren [5,20,21] e se poutèt sa se pa konsantre nan revizyon sa a. Aspè enpòtan nan maladi fwa ak jesyon klinik li yo ak swivi yo enkli nan revizyon ki sot pase yo [1,3,21] ak rekòmandasyon konsansis entènasyonal pou dyagnostik la ak jesyon nan ARPKD [10].

Dyagnostik klinik ARPKD ka baze sou kritè Zerres modifye ak yon imaj tipik ren ak youn oswa plis kritè adisyonèl, ki gen ladan imaj tipik nan fwa, siy tipik klinik oswa laboratwa fibwoz epatik konjenital, patoloji fwa ki montre anomali nan plak bile, absans elajisman ren. nan tou de paran yo oswa ultrason segondè-rezolisyon ki montre karakteristik D nan tou de paran yo. ak dyagnostik patolojik oswa jenetik ARPKD nan frè ak sè ki afekte yo [3,22]. Men, nan tan modèn, yo rekòmande konfimasyon jenetik apre akouchman pou dyagnostik maladi ren sistik bilateral ki aparisyon bonè [7]. Anplis VEO ADPKD, dyagnostik diferans laj yo enkli sendwòm Bardet-Biedl (BBS), nefropati hnf1b, displazi ren sistik, vaskulopati ren timoun, domaj oksidasyon asid gra, ak lòt maladi metabolik [2,7,10].

Èrb Cistanche

Jenetik

ARPKD se yon maladi otozomal resesif ki gen menm prévalence nan gason ak fanm [5,9,13]. Frè ak sè yo gen risk pou yo te transpòtè eterozigòt. Maladi a lakòz nan pifò ka yo pa varyant nan ren polikistik ak maladi fwa 1 (PKHD1) jèn sou kwomozòm 6 [23,24]. Dènyèman, yo te idantifye varyant nan jèn ki gen DAZ-interacting zenk finger protein 1-like (DZIP1L) nan yon ti gwoup pasyan ki gen fenotip ki sanble ak ARPKD [25].PKHD1 kode yon gwo pwoteyin ki rele fibronectin (ki rele tou fibronectin). poly tubulin), ki gen yon gwo pòsyon ekstraselilè, yon sèl domèn estriktirèl transmembran, ak yon kout ke sitoplasmik [2,23,24]. Pami lòt loci selilè, fibronectin lokalize nan sila yo kòmanse, ak done preklinik ak klinik sijere ke pwoteyin sa a ka patisipe nan reglemante chemen siyal entraselilè ki afekte tou nan PKD otozomal dominan ki pi komen (ADPKD) [26-30 ]. Sepandan, an jeneral, fonksyon fibronectin rete enkonplètman konprann. Yon deskripsyon detaye sou pwoteyin lan ak fonksyon li depase sijè ki abòde lan papye sa a.

Etandone ke dyagnostik diferansye fenotip ki pasyèlman sipèpoze yo dekri pi wo a ka klinikman difisil pou distenge youn ak lòt, dyagnostik jenetik pasyan ki gen fenotip ARPKD ki kòmanse byen bonè ka itil pou konseye fanmi yo, pou egzanp, konsènan risk pou yo repete epi, an kèk ka, konsènan risk pou pwogresyon maladi [7,10]. Anplis de sa, dyagnostik jenetik idantifye a ka montre posib devlopman nan konplikasyon siplemantè-ren epi li ka kontribye nan devlopman nan jesyon medikal pèsonalize. Sa a gen ladan, pou egzanp, risk pou yo devlope maladi spectre otis nan pasyan ki gen HNF1B sipresyon. Nan kontèks valè ak kwayans paran yo, benefis ak risk potansyèl yo dwe byen peze, epi paran timoun piti yo bezwen konsèy an detay anvan tès jenetik yo fèt apre konsantman enfòme. Lè sa posib, tès jenetik oswa omwen enfòmasyon sou tès jenetik yo ta dwe disponib pou fanmi yo [7].

PKHD1 pi bon kalite oswa konpoze eterozigòt yo prezan nan apeprè 80-90 pousan nan pasyan ARPKD [9,12,31 - 33]. Yo jwenn omwen yon variant nan jiska 95 pousan nan fanmi yo. Variant ki pi komen ki mennen nan chanjman nan pwoteyin T36M sa a afekte apeprè 10 pousan nan alèl tès depistaj yo [34]. Genotip-fenotip korelasyon rete lach epi entèpretasyon jenotip yo defye pa yon gwo kantite li te ye varyant prive ki pa gen okenn otspo klè defini ak modèl konplèks PKHD1 splicing [34]. Li se lajman aksepte ke pasyan ki gen tou de variants twonke montre yon fenotip pi grav ak pi souvan lanmò perinatal oswa neonatal. Yo te obsève yon fenotip ki pi modere nan pasyan ki gen omwen yon variant missense. Sepandan, menm prezans de variantes missense ka akonpaye pa yon fenotip grav ki enkonpatib ak siviv neonatal, ak rapò ki sot pase yo te montre tou prezans de variants twonke nan kèk pasyan ki te siviv peryòd neonatal la [34-36] . Anplis de sa, varyant intrafamilial ak varyant ant fenotip fwa ak ren yo te dekri [15,37], ak kèk pasyan ki gen varyant PKHD1 konvenk montre efè klinik twò grav menm nan adilt [20,38]. Se poutèt sa, yo dwe pran anpil prekosyon lè w ap konsilte fanmi yo ki baze sou jenotip. Yo bezwen plis done. Plizyè etid yo te kòmanse kolekte done longitudinal yo nan lòd yo jwenn plis insight sou kou maladi klinik [6,39]. Done sa yo ka itil tou pou dyagnostik jenetik pre-travay, ki posib nan ARPKD, espesyalman pou paran potansyèl ki gen yon istwa maladi grav nan timoun oswa pou koup ki gen gwo risk pou yo repete. Si yo idantifye varyant PKHD1 nan kopi paran an, yo ka biopsie anbriyon yo pou tès jenetik apre fètilizasyon an vitro [40,41]. Metòd ki pa pwogrese gen chans rive nan vin pi enpòtan nan tan kap vini an. Aspè medikal, legal, ak etik klèman bezwen konsidere, tankou respè pou otonomi ak pèspektiv pasyan an, ansanm ak valè ak kwayans paran yo [42].

Standardize Cistanche

Perinatal ak aspè bonè nan prezantasyon klinik

Nan tan modèn, anpil pasyan ki gen ARPKD yo dyagnostike prenatal. Fenotip tipik la gen ladan elajisman ren ak hyperechogenicity ak oswa san likid amniotic ipo oswa anidrid, byenke prezantasyon sa a mande pou konsiderasyon lòt dyagnostik diferans [7,43,44]. Likid amniotik ki ba oswa ki absan ka lakòz fenotip klasik "Porter sekans" ak ipoplazi poumon, yon faz karakteristik, ak ekstremite konstri ak exopods. Malgre ke medikaman swen entansif neonatal te evolye anpil ak metòd sofistike nan vantilasyon mekanik ak / oswa aplikasyon surfactant, to mòtalite nan tibebe ki afekte grav ARPKD rete wo. Ltrason nan poumon prenatal oswa evalyasyon MRI pou predi kou apre akouchman an rete trè difisil, men deteksyon bonè nan likid amniotic ki ba parèt asosye ak rezilta pi pòv yo. Yon dènye rekòmandasyon te jwenn ke te gen ase done pou sipòte kontinyèl perfusion likid amniotic [7]. Itilizasyon klè nan kortikoterapi prenatal pou sipòte spirasyon nan poumon nan fen tibebe ki fèt avan tèm yo ka itil. Estati poumon nan premye jou yo nan lavi se yon faktè kle nan pronostik jeneral [8,10]. Pneumotoraks ka yon pwoblèm. Deskripsyon tretman egzak ipoplazi poumon yo depase konsantre nan revizyon sa a. Prensip jeneral yo aplike.

Lè w konsidere kou ki kapab grav, egzamen prenatal pou ren bilateral elaji ak hyperechoic ak sispèk maladi ren sistik ka mennen nan fen gwosès la [45]. Li enpòtan pou sonje ke se pa tout pasyan ki gen elajisman ren hyperechoic prenatal ki gen ARPKD. jan mansyone pi wo a, yo dwe konsidere plizyè dyagnostik diferans, tankou ADPKD, BBS, ak nefropati HNF1B. Etandone nati kondisyon sa a, gen prèv limite pou ede ak konsèy endividyèl. Yon etid ki sot pase gwo kòwòt te jwenn yon bon pronostik ren apre akouchman nan fetis ki gen hyperechogenicity izole ren, ak prèske 80 pousan nan fetis ki fèt ak fonksyon ren nòmal. Tout timoun ki gen ren ekojenik ak nivo nòmal likid amniotik te fèt ak fonksyon ren nòmal apre akouchman. Lòt manifestasyon ren ak ekstrarenal yo enpòtan. Miyò, done ki sot pase yo sijere ke nefropati HNF1B montre bon siviv ren [46]. An jeneral, timoun ki gen gwo pwoblèm nan fonksyon ren depi yo fèt yo gen pi move pronostik la, men li tou depann de komorbidite ekstrarenal yo.

Tès fonksyon ren prenatal ki pa ipo idramnios/likid amniotik anidrid pa byen etabli pou dyagnostik maladi ren sistik. Aspè jeneral enpòtan nan makè byochimik nan serom fetis la ak pipi yo te resamman revize [47]. Yon etid ki sot pase ARPKD-espesifik soti nan consortium ARegPKD nan 385 pasyan yo te jwenn ke rezilta ultrason prenatal nan ren elaji, spor ren, ak ba/pa gen dlo anrejistreman likid amniotic kòm makè prenatal ka ede predi depandans dyaliz bonè nan pasyan ki gen ARPKD [13]. Etid sa a te konpare 36 pasyan ki te bezwen dyaliz nan premye ane lavi a ak 349 pasyan ki pa t bezwen dyaliz nan premye ane lavi a. Enteresan, dapre analiz regresyon Cox multivarye, literati sou likid amniotic ba oswa ipo, elajisman ren prenatal, nòt Apgar ki ba, ak bezwen pou sipò respiratwa nan peryòd apre akouchman an te montre yon asosyasyon endepandan ak yon rapò risk ogmante nan bezwen dyaliz nan la. premye ane lavi. Nan modèl prediksyon ki soti nan dataset la [13], deteksyon prenatal nan ren elaji, spor ren, ak dosye ki ba/pa gen likid amniotic pou kont li oswa nan konbinezon te montre yon ogmantasyon pwogresif nan pwobabilite pou depandans byen bonè apre akouchman dyaliz. Validasyon ak pwolonje makè sa yo mande pou done adisyonèl. Dènyèman, yo te itilize yon apwòch ki baze sou proteomik pou analize peptides likid amniotik kòm makè pou predi siviv ren apre akouchman nan maladi ren devlopman ak yon konsantre sou anomali konjenital nan ren ak aparèy urin (CAKUT) [48]. Si metòd konparab yo gen potansyèl pou yo aplike nan ARPKD rete pou detèmine.

Etandone konpleksite tretman apre akouchman pasyan ki sispèk ARPKD, livrezon nan yon lopital ak swen espesyalize neonatal ak nephrology ka nesesè [7,10]. Timoun grav ki afekte yo ak fanmi yo ta benefisye tretman entèdisiplinè. Sa gen ladann sitiyasyon kote desizyon sou swen palyatif ki limite swen entansif (ki gen ladan dyaliz) ka oblije pran.

Sipleman Cistanche

Poukisa kapabSispannbenefisye ren yo?

Cistanches gen yon istwa long nan itilize nan Lachin. Ansyen Chinwa yo te konn pran Cistanches dirèkteman ak dlo pandan li te cho. Medikaman modèn te jwenn tou ke Cistanches gen yon anpil nan alkalwa, sibstans net, asid amine, vitamin, ak eleman tras, kidonk li ka itilize kòm yon tonik pou Yang nan ren ak pou sans ak san, e li gen yon efè trè bon sou la. sentòm maladi ren polikistik. Anplis de sa, Cistanche ka itil pou gason ki gen defisi ren, fanm ki gen règ iregilye, ak fanm ki gen amenore ak lakòz.

REFERANS

1. Hartung EA, Guay-Woodford LM (2014) Maladi ren polikistik otozomal resesif: yon maladi fibrosistik epatorenal ak efè pleyotropik. Pedyatri 134:e833–e845.

2. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, Horie S, Peters DJM, Torres VE (2018) Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primer 4:50.

3. Sweeney WE, Avner ED (1993) Maladi ren polikistik, otozomal resesif. Nan: Adan MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds) GeneReviews. Inivèsite Washington, Seattle, Seattle (WA)

4. Bergmann C, Küpper F, Dornia C, Schneider F, Senderek J, Zerres K (2005) Algorithm pou efikas tès depistaj mitasyon PKHD1 nan maladi ren polikistik otozomal resesif (ARPKD). Hum Mutat 25:225–231.

5. Guay-Woodford LM, Desmond RA (2003) Maladi ren polikistik otozomal resesif: eksperyans nan klinik nan Amerik di Nò. Pedyatri 111:1072–1080

6. Alzarka B, Morizono H, Bollman JW, Kim D, Guay-Woodford LM (2017) Konsepsyon ak aplikasyon baz done klinik sant epatorenal Fibrocystic Disease Core Center: yon resous santralize pou karakterize maladi ren polikistik otosòm ressif ak lòt maladi fibrosistik epatorenal. Front Pediatr 5:80.

7. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, Cetiner M, Habbig S, Haffner D, König J, Konrad M, Liebau MC, Pape L, Rellensmann G, Titieni A, von Kaisenberg C, Weber S, Winyard PJD, Schaefer F (2018) Dyagnostik perinatal, jesyon, ak swivi maladi ren sistik: yon rekòmandasyon pratik klinik ak revizyon literati sistematik. JAMA Pediatr 172:74–86.

8. Gimpel C, Avni EF, Breysem L, Burgmaier K, Caroli A, Cetiner M, Haffner D, Hartung EA, Franke D, König J, Liebau MC, Mekahli D, Ong ACM, Pape L, Titieni A, Torra R, Winyard PJD, Schaefer F (2018) Imaging nan spor ren ak maladi ren sistik nan timoun: yon deklarasyon konsansis gwoup travay entènasyonal. Radyoloji 181243.

9. Bergmann C, Senderek J, Windelen E, Küpper F, Middeldorf I, Schneider F, Dornia C, Rudnik-Schöneborn S, Konrad M, Schmitt CP, Seeman T, Neuhaus TJ, Vester U, Kirfel J, Büttner R, Zerres K, APN (Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Nephrologie) (2005) Konsekans klinik mitasyon PKHD1 nan 164 pasyan ki gen maladi ren polikistik otozomal-resesif (ARPKD). Kidney Int 67:829–848.

10. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, Bockenhauer D, Cadnapaphornchai MA, Dell KM, Kerecuk L, Liebau MC, Alonso-Peclet MH, Shneider B, Emre S, Heller T, Kamath BM, Murray KF, Moise K , Eichenwald EE, Evans J, Keller RL, Wilkins-Haug L, Bergmann C, Gunay-Aygun M, Hooper SR, Hardy KK, Hartung EA, Streisand R, Perrone R, Moxey-Mims M (2014) Rekòmandasyon ekspè konsansis pou la dyagnostik ak jesyon maladi ren polikistik otozomal resesif: rapò sou yon konferans entènasyonal. J Pediatr.

11. Abdul Majeed N, Font-Montgomery E, Lukose L, Bryant J, Veppumthara P, Choyke PL, Turkbey IB, Heller T, Gahl WA, Gunay-Aygun M (2020) Pwospektiv evalyasyon maladi ren ak fwa nan polikistik otozomal resesif. maladi ren fibwoz epatik konjenital. Mol Genet Metab.

12. Gunay-Aygun M, Font-Montgomery E, Lukose L, Tuchman M, Graf J, Bryant JC, Kleta R, Garcia A, Edwards H, Piwnica Worms K, Adams D, Bernardini I, Fischer RE, Krasnewich D, Oden N, Ling A, Quezado Z, Zak C, Daryanani KT, Turkbey B, Choyke P, Guay-Woodford LM, Gahl WA (2010). maladi ren. Clin J Am Soc Nephrol 5:972–984.

13. Burgmaier K, Kunzmann K, Ariceta G, Bergmann C, Buescher AK, Burgmaier M, Dursun I, Duzova A, Eid L, Erger F, Feldkoetter M, Galiano M, Geßner M, Goebel H, Gokce I, Haffner D, Hooman N, Hoppe B, Jankauskiene A, Klaus G, König J, Litwin M, Massella L, Mekahli D, Melek E, Mir S, Pape L, Prikhodina L, Ranchin B, Schild R, Seeman T, Sever L, Shroff R , Soliman NA, Stabouli S, Stanczyk M, Tabel Y, Taranta-Janusz K, Testa S, Thumfart J, Topaloglu R, Weber LT, Wicher D, Wühl E, Wygoda S, Yilmaz A, Zachwieja K, Zagozdzon I, Zerres K , ESCAPE Study Group, GPN Study Group, Dötsch J, Schaefer F, Liebau MC, ARegPKD consortium (2018) Faktè risk pou depandans dyaliz bonè nan maladi ren polikistik otozomal resesif. J Pediatr 199:22–28.e6.

14. Dorval G, Boyer O, Couderc A, Delbet JD, Heidet L, Debray D, Krug P, Girard M, Llanas B, Charbit M, Krid S, Biebuyck N, Fila M, Courivaud C, Tilley F, Garcelon N, Blanc T, Chardot C, Salomon R, Lacaille F (2020) Rezilta alontèm nan ren ak fwa nan 50 timoun ki gen maladi ren polikistik otozomal resesif. Pedyatr Nephrol.

15. Gunay-Aygun M, Font-Montgomery E, Lukose L, Tuchman Gerstein M, Piwnica-Worms K, Choyke P, Daryanani KT, Turkbey B, Fischer R, Bernardini I, Sincan M, Zhao X, Sandler NG, Roque A. , Douek DC, Graf J, Huizing M, Bryant JC, Mohan P, Gahl WA, Heller T (2013) Karakteristik fibwoz epatik konjenital nan yon gwo kòwòt pasyan ki gen maladi ren polikistik otozomal resesif. Gastroenterology 144:112–121.e2.

16. Brinkert F, Lehnhardt A, Montoya C, Helmke K, Schaefer H, Fischer L, Nashan B, Bergmann C, Ganschow R, Kemper MJ (2013) Konbine transplantasyon fwa-ren pou timoun ki gen maladi ren polikistik otozomal resesif (ARPKD) : endikasyon ak rezilta. Transpl Int 26:640–650.

17. Mekahli D, van Stralen KJ, Bonthuis M, Jager KJ, Balat A, Benetti E, Godefroid N, Edvardsson VO, Heaf JG, Jankauskiene A, Kerecuk L, Marinova S, Puteo F, Seeman T, Zurowska A, Pirenne J , Schaefer F, Groothoff JW, ESPN / ERA-EDTA Rejis (2016) Kidney kont konbine ren ak transplantasyon fwa nan jèn moun ki gen maladi ren polikistik otosomal resesif: done ki soti nan Sosyete Ewopeyen an pou Nefroloji Pedyat / Asosyasyon ren Ewopeyen an-Ewopeyen dyaliz ak transplantasyon (ESPN/ERA-EDTA) Rejis. Am J Kidney Dis 68:782–788.

18. Jalanko H, Pakarinen M (2013) Konbine transplantasyon fwa ak ren nan timoun yo. Pediatr Nephrol 29:805–814.

19. Denamur E, Delezoide AL, Alberti C, Bourillon A, Gubler MC, Bouvier R, Pascaud O, Elion J, Grandchamp B, Michel-Calemard L, Missy P, Zaccaria I, Le Nagard H, Gerard B, Loirat C, de Foetopathologie SF, Barbet J, Beaufrère AM, Berchel C, Bessières B, Boudjemaa S, Buenerd A, Carles D, Clemenson A, Dechelotte P, Devisme L, Dijoud F, Espérandieu O, Fallet C, Gonzalès M, Hillion Y, Jacob B, Joubert M, Kermanach P, Lallemand A, Laquerrière A, Laurent N, Liprandi A, Loeuillet L, Loget P, Martinovic J, Ménez F, Narcy F, Roux JJ, Rouleau-Dubois C, Sinico M, Tantau J, Wann AR (2010) Korelasyon jenotip-fenotip nan fetis ak tibebe ki gen maladi ren polikistik otozomal resesif. Kidney Int 77:350–358.

20. Burgmaier K, Kilian S, Bammens B, Benzing T, Billing H, Büscher A, Galiano M, Grundmann F, Klaus G, Mekahli D, Michel Calemard L, Milosevski-Lomic G, Ranchin B, Sauerstein K, Schaefer S, Shroff R, Sterenborg R, Verbeeck S, Weber LT, Wicher D, Wühl E, Dötsch J, Schaefer F, Liebau MC (2019) Kou klinik ak konplikasyon jèn adilt ki gen maladi ren polikistik otozomal resesif (ARPKD). Sci Rep 9:7919.

21. Hoyer PF (2015) Manifestasyon klinik maladi ren polikistik otozomal resesif. Curr Opin Pediatr 27:186–192.

22. Zerres K, Rudnik-Schöneborn S, Deget F, Holtkamp U, Brodehl J, Geisert J, Schärer K (1996) Maladi ren polikistik otozomal resesif nan 115 timoun: prezantasyon klinik, kou, ak enfliyans nan sèks. Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische, Nephrologie. Acta Pediatr 85:437–445

23. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, Hou X, Eggermann T, Ren Z, Bergmann C, Senderek J, Esquivel E, Zeltner R, RudnikSchöneborn S, Mrug M, Sweeney W, Avner ED, Zerres K, Guay Woodford LM , Somlo S, Germino GG (2002) PKHD1, ren polikistik la, ak maladi epatik 1 jèn, kode yon nouvo gwo pwoteyin ki gen plizyè domèn imunoglobulin-tankou plexin transcription-faktè ak paralèl beta-helix 1 repete. Am J Hum Genet 70:1305–1317.

24. Ward CJ, Hogan MC, Rossetti S, Walker D, Sneddon T, Wang X, Kubly V, Cunningham JM, Bacallao R, Ishibashi M, Milliner DS, Torres VE, Harris PC (2002) Jèn nan mitasyon nan polikistik otosòm resesif maladi ren kode yon gwo pwoteyin ki sanble ak reseptè. Nat Genet 30:259–269.

25. Lu H, Galeano MCR, Ott E, Kaeslin G, Kausalya PJ, Kramer C, Ortiz-Brüchle N, Hilger N, Metzis V, Hiersche M, Tay SY, Tunningley R, Vij S, Courtney AD, Whittle B, Wühl E, Vester U, Hartleben B, Neuber S, Frank V, Little MH, Epting D, Papathanasiou P, Perkins AC, Wright GD, Hunziker W, Gee HY, Otto EA, Zerres K, Hildebrandt F, Roy S, Wicking C, Bergmann C (2017) Mitasyon nan DZIP1L, ki kode yon pwoteyin zòn tranzisyon silyè, lakòz maladi ren polikistik otozomal resesif. Nat Genet 49:1025–1034.

26. Follit JA, Li L, Vucica Y, Pazour GJ (2010) Ke cytoplasmic fibrocystin gen yon sekans silyè vize. J Cell Biol 188: 21-28.

27. Ward CJ, Yuan D, Masyuk TV, Wang X, Punyashthiti R, Whelan S, Bacallao R, Torra R, LaRusso NF, Torres VE, Harris PC (2003) lokalizasyon selilè ak subselilè nan pwoteyin ARPKD; fibrocystin eksprime sou sila prensipal yo. Hum Mol Genet 12:2703– 2710.

28. Menezes LFC, Cai Y, Nagasawa Y, Silva AMG, Watkins ML, Da Silva AM, Somlo S, Guay-Woodford LM, Germino GG, Onuchic LF (2004) Polyductin, pwodwi jèn PKHD1 a, gen ladan izoform ki eksprime nan plasma a. manbràn, silyom prensipal, ak sitoplasm. Kidney Int 66:1345–1355.

29. Bergmann C, von Bothmer J, Ortiz Brüchle N, Venghaus A, Frank V, Fehrenbach H, Hampel T, Pape L, Buske A, Jonsson J, Sarioglu N, Santos A, Ferreira JC, Becker JU, Cremer R, Hoefele J, Benz MR, Weber LT, Buettner R, Zerres K (2011) Mitasyon nan plizyè jèn PKD ka eksplike maladi ren polikistik bonè ak grav. J Am Soc Nephrol 22:2047–2056.

30. Garcia-Gonzalez MA, Menezes LF, Piontek KB, Kaimori J, Huso DL, Watnick T, Onuchic LF, Guay-Woodford LM, Germino GG (2007) Etid entèraksyon jenetik lyen maladi ren polikistik otozomal dominan ak resesif nan yon chemen komen. . Hum Mol Genet 16:1940–1950.

31. Furu L, Onuchic LF, Gharavi A, Hou X, Esquivel EL, Nagasawa Y, Bergmann C, Senderek J, Avner E, Zerres K, Germino GG, Guay Woodford LM, Somlo S (2003) Prezantasyon pi modere nan ren polikistik resesif. maladi mande pou prezans nan mitasyon sibstitisyon asid amine. J Am Soc Nephrol 14:2004–2014

32. Losekoot M, Haarloo C, Ruivenkamp C, White SJ, Breuning MH, Peters DJM (2005) Analiz de variantes missense nan jèn PKHD 1- nan pasyan ki gen maladi ren polikistik otozomal resesif (ARPKD). Hum Genet 118:185–206.

33. Gunay-Aygun M, Tuchman M, Font-Montgomery E, Lukose L, Edwards H, Garcia A, Ausavarat S, Ziegler SG, Piwnica-Worms K, Bryant J, Bernardini I, Fischer R, Huizing M, Guay-Woodford L, Gahl WA (2010) varyasyon sekans PKHD1 nan 78 timoun ak granmoun ki gen maladi ren polikistik otozomal resesif ak fibwoz epatik konjenital. Mol Genet Metab 99:160–173.

34. Bergmann C, Senderek J, Küpper F, Schneider F, Dornia C, Windelen E, Eggermann T, Rudnik-Schöneborn S, Kirfel J, Furu L, Onuchic LF, Rossetti S, Harris PC, Somlo S, Guay-Woodford L. , Germino GG, Moser M, Büttner R, Zerres K (2004) PKHD1 mitasyon nan maladi ren polikistik otozomal resesif (ARPKD). Hum Mutat 23:453–463.

35. Ebner K, Dafinger C, Ortiz-Bruechle N, Koerber F, Schermer B, Benzing T, Dötsch J, Zerres K, Weber LT, Beck BB, Liebau MC (2017) Defi nan etabli korelasyon jenotip-fenotip nan ARPKD: ka rapò sou yon timoun piti ki gen de gwo mitasyon PKHD1. Pediatr Nephrol 32:1269–1273.

36. Frank V, Zerres K, Bergmann C (2014) Konpleksite transkripsyon nan maladi ren polikistik otozomal resesif. Clin J Am Soc Nephrol 9:1729–1736.

37. Deget F, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K (1995) Kou maladi ren polikistik otozomal resesif (ARPKD) nan frè ak sè: yon konparezon klinik nan 20 sibships. Clin Genet 47:248–253

38. Adeva M, El-Youssef M, Rossetti S, Kamath PS, Kubly V, Consugar MB, Milliner DM, King BF, Torres VE, Harris PC (2006). (ARPKD). Medsin (Baltimore) 85:1–21.

39. Ebner K, Feldkoetter M, Ariceta G, Bergmann C, Buettner R, Doyon A, Duzova A, Goebel H, Haffner D, Hero B, Hoppe B, Illig T, Jankauskiene A, Klopp N, König J, Litwin M, Mekahli D, Ranchin B, Sander A, Testa S, Weber LT, Wicher D, Yuzbasioglu A, Zerres K, Dötsch J, Schaefer F, Liebau MC, ESCAPE Study Group; GPN Study Group (2015) Raison, konsepsyon ak objektif ARegPKD, yon etid rejis ARPKD Ewopeyen an. BMC Nefròl 16:22.

40. Thornhill AR, de Die-Smulders CE, Geraedts JP, Harper JC, Harton GL, Lavery SA, Moutou C, Robinson MD, Schmutzler AG, Scriven PN, Sermon KD, Wilton L, ESHRE PGD Consortium (2005) Gid pou pi bon pratik pou dyagnostik jenetik preenplantasyon klinik (PGD) ak tès depistaj jenetik preenplantasyon (PGS). Hum Reprod 20:35–48.

41. . Gigarel N, Frydman N, Burlet P, Kerbrat V, Tachdjian G, Fanchin R, Antignac C, Frydman R, Munnich A, Steffann J (2008) Preimplantation dyagnostik jenetik pou maladi ren polikistik otozomal resesif. Reprod Biomed Online 16:152–158.

42. Bergmann C (2017) Jenetik maladi ren polikistik otozomal resesif ak dyagnostik diferansye li yo. Front Pediatr 5:221.

43. Chaumoitre K, Brun M, Cassart M, Maugey-Laulom B, Eurin D, Didier F, Avni EF (2006) Dyagnostik diferansye nan ren fetis hyperechogenic sistik ki pa gen rapò ak anomali aparèy ren: yon etid miltisant. Ultrasound Obstet Gynecol 28:911–917.

44. Yulia A, Napolitano R, Aiman ​​A, Desai D, Johal N, Whitten M, Ushakov F, Pandya PP, Winyard PJD (2020) Rezilta perinatal ak tibebe nan ren hyperechogenic dyagnostike prenatal. Ultrasound Obstet Gynecol.

45. Wiesel A, Queisser-Luft A, Clementi M, Bianca S, Stoll C, EUROSCAN Study Group (2005) Deteksyon prenatal nan malformasyon ren konjenital pa egzamen ultrasonographic fetis la: yon analiz de 709,030 nesans nan 12 peyi Ewopeyen yo. Eur J Med Genet 48:131–144.

46. ​​Okorn C, Goertz A, Vester U, Beck BB, Bergmann C, Habbig S, König J, Konrad M, Müller D, Oh J, Ortiz-Brüchle N, Patzer L, Schild R, Seeman T, Staude H, Thumfart J, Tönshoff B, Walden U, Weber L, Zaniew M, Zappel H, Hoyer PF, Weber S (2019) HNF1B nefropati gen yon fenotip ralanti-pwogrese nan anfans-ak eksepsyon de ka kòmansman trè bonè: rezilta nan Multicenter Alman an. Rejis Timoun HNF1B. Pediatr Nephrol 34: 1065–1075.

47. Aulbert W, Kemper MJ (2016) Gwo maladi ren dyagnostike antèn: background, pronostik ak apwòch pratik. Pediatr Nephrol 31:563–574.

48. Klein J, Buffin-Meyer B, Boizard F, Moussaoui N, Lescat O, Breuil B, Fedou C, Feuillet G, Casemayou A, Neau E, Hindryckx A, Decatte L, Levtchenko E, Raaijmakers A, Vayssière C, Goua V, Lucas C, Perrotin F, Cloarec S, Benachi A, Manca-Pellissier MC, Delmas HL, Bessenay L, Le Vaillant C, Allain-Launay E, Gondry J, Boudailliez B, Simon E, Prieur F, Lavocat MP, Saliou AH, De Parscau L, Bidat L, Noel C, Floch C, Bourdat-Michel G, Favre R, Weingertner AS, Oury JF, Baudouin V, Bory JP, Pietrement C, Fiorenza M, Massardier J, Kessler S, Lounis N, Auriol FC, Marcorelles P, Collardeau-Frachon S, Zürbig P, Mischak H, Magalhães P, Batut J, Blader P, Saulnier Blache JS, Bascands JL, Schaefer F, Decramer S, Schanstra JP, BIOMAN consortium (2020) Peptides likid amniotik predi siviv ren apre akouchman nan maladi ren devlopman. Kidney Int.

Max Christoph Liebau

Depatman Pedyatri ak Sant pou Medsin Molekilè, Fakilte Medikal ak Inivèsite Lopital Cologne, University of Cologne, Kerpener Str. 62, 50937 Kolòy, Almay