Transplantasyon selil ematopoyetik nan pasyan ki gen Troubles primè regilasyon iminitè (PIRD): Yon sondaj PIDTC (Primary Immune Deficiency Treatment Consortium)
May 06, 2023
Twoub Primè Regilasyon Iminitè (PIRD) se yon gwoup maladi ki elaji ki te koze pa domaj jèn nan plizyè chemen iminitè diferan, tankou fonksyon regilasyon selil T. Pasyan ki gen PIRD devlope manifestasyon klinik ki asosye ak repons iminitè diminye ak ekzajere. Jesyon pasyan sa yo konplike; souvan terapi imunosuppressive yo ensifizan, epi pasyan yo ka bezwen transplantasyon selil ematopoyetik (HCT) pou tretman. Analiz done HCT nan pasyan PIRD te deja konsantre sou yon sèl domaj jèn.
Etid sa a te sondaj pasyan transplante'tèt ak yon foto klinik fenotip ki konsistan avèk PIRD yo te trete nan 33 sant Primè Iminitè Tretman Consortium ak sant Ewopeyen an. Done nou yo te montre ke pasyan PIRD souvan te gen karakteristik iminodefisyan ak otoiminitè ki afekte plizyè sistèm ògàn. Transplantasyon te lakòz rezolisyon manifestasyon maladi yo nan plis pase mwatye nan pasyan yo ak yon siviv an jeneral 5-an 67 pousan. Etid sa a, premye a ki kouvri maladi atravè spectre PIRD la, mete aksan sou bezwen pou plis rechèch nan jesyon PIRD.
Mo kle: defisyans iminitè prensipal, otoiminite, disregulasyon iminitè, transplantasyon selil ematopoyetik, jenetik.
Twoub regilasyon iminitè prensipal yo refere a maladi sistèm iminitè a ki te koze pa domaj jèn konjenital, ki mennen nan enkapasite kò a nòmalman reponn a atak patojèn ekstèn ak pwòp tèt ou-antijèn, sa ki lakòz divès maladi otoiminitè. Maladi sa yo souvan enplike plizyè sistèm ak ògàn, tankou atrit rimatoyid, lupus sistemik eritematoz, ak nemokonyoz. Iminite refere a kapasite kò a pou reponn a patojèn oswa lòt sibstans etranje. Troubles iminitè prensipal yo afekte iminite kò a, fè li fèb ak vilnerab.
Paske domaj jenetik konjenital yo pa ka geri oswa geri, pasyan ki gen maladi iminoregilyatè prensipal yo anjeneral mande pou siveyans ak tretman alontèm ak sere pou kenbe fonksyon iminitè yo ak kalite lavi yo otank posib. An konklizyon, gen yon relasyon sere ant maladi iminitè prensipal ak iminite. Konprann relasyon sa a ta ka mennen nan pi bon dyagnostik ak tretman maladi sa yo, osi byen ke pwogrè nan iminoloji imen. Se poutèt sa, nou bezwen peye atansyon sou amelyore iminite nou an. Cistanche ka amelyore iminite trè byen. Sann vyann gen yon varyete de engredyan byolojik aktif, tankou polisakarid, de dyondyon, Huang Li, elatriye engredyan sa yo ka ankouraje sistèm iminitè a nan divès kalite selil, epi ogmante aktivite iminitè yo.
Klike sou benefis cistanche tubulosa
ENTWODIKSYON
Klasifikasyon tradisyonèl nan Troubles Primè Iminitè Q15 (PIDD) te fèt sitou nan pasyan ki prezante ak enfeksyon renouvlab, grav oswa etranj akòz defo nan mekanis efè iminitè yo.
Sepandan, yon pwopòsyon k ap grandi nan 344 domaj jèn yo kounye a ki asosye ak maladi prensipal nan sistèm iminitè a (1) pa gen karakteristik dominan nan enfeksyon; pitou, prezantasyon an dominant se ak iminitè-medyatè patoloji ki gen ladan otoiminite, otoenflamasyon, oswa lenfoproliferatif ki pa malfezan.
Pou diferansye gwoup maladi sa a ak PIDD tradisyonèl yo, nou pwopoze yo rele yo kolektivman, Twoub Regilasyon Iminitè Primè oswa "PIRD". Yon egzanp PIRD pwototipik se sendwòm IPEX (Iminitè Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, ak X-lyed) paske prensipal karakteristik klinik la se otoiminitè, ki gen ladan enteropati otoiminitè, dyabèt tip I, sitopeni otoiminitè, ak dèrmatit iminitè (2, 3) . Pasyan yo ka gen enfeksyon tou, men sa yo se tipikman yon karakteristik mwens enpòtan nan maladi a.
Lòt gwoup maladi ki ta ka rezonab konsidere nan kategori PIRD la gen ladan Sendwòm Lenfoproliferatif Otoiminitè (ALPS), maladi otoenflamatwa tankou Lafyèv Mediterane Familial (FMF), entèferonopati, ak Iminodefisyans Varyab Komen (CVID) ki tankou maladi kote pasyan yo gen ipogamaglobulinemi men otoiminitè. oswa karakteristik enflamatwa domine prezantasyon klinik yo.
Jesyon pasyan PIRD se defi ak konplèks akòz bezwen souvan pou terapi imunosuppressive ki souvan nan anviwònman an nan yon ko-egziste ogmante risk maladi enfeksyon (4). Estewoyid yo souvan itilize kòm yon premye terapi men gen konplikasyon grav alontèm. Terapi iminitè vize, tankou cytokine oswa ti molekil inhibiteurs, yo de pli zan pli disponib ak avantaj nan mwens efè iminitè mondyal.
Sepandan, pasyan ki gen PIRD souvan pa gen yon repons klinik adekwat nan tretman imunosuppressive, sa ki lakòz yon rekòmandasyon pou transplantasyon selil ematopoyetik allojenik (HCT) kòm yon terapi potansyèlman guérison. Jiska dat, gen done limite sou efikasite HCT pou kòwòt PIRD an antye. Etandone plis rekonesans ka PIRD yo, nou te fè sondaj sou sant transplantasyon ki afilye ak Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC) nan peyi Etazini ak Kanada ansanm ak sant Ewopeyen yo pou rasanble done ki soti nan pasyan PIRD ki gen ak san domaj jenetik li te ye, ki te sibi HCT. nan sit sa yo.
METÒD
Yon komite iminològ, rimatològ, ak espesyalis transplantasyon san ak mwèl te devlope yon sondaj ki pran swen pasyan ki gen PIRD (Tablo Siplemantè 1). Yo te voye sondaj la pa imèl bay tout sit PIDTC (n=44, https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/pidtc/Learn-More/Participing-Clinical-Centers) (5) ak twa sant referans HCT. an Ewòp pou detèmine kantite ak karakteristik pasyan PIRD trete pa HCT nan chak sant. Majorite sant yo (81 pousan, 33 PIDTC, ak 3 sit Ewopeyen) te reponn sondaj la. Sant ki pa reponn yo te kontakte omwen twa fwa pa imel swivi ak/oswa apèl nan telefòn. Done sondaj yo te kolekte soti janvye 2017 rive oktòb 2017.
Pou sondaj sa a, yo pa t bay yon definisyon "PIRD". Olye de sa, sant yo te mande pou rapòte nenpòt pasyan ki te transplante'tèt espesyalman pou trete karakteristik klinik "iminitè dysregulation." Egzanp ak kategori maladi yo te bay tankou CTLA4, IPEX, maladi rimatolojik, ak maladi entesten enflamatwa. Pou chak pasyan, yo te mande enfòmasyon sa yo: dyagnostik travay, defo jenetik (si yo konnen), manifestasyon klinik, endikasyon HCT, rejim kondisyone HCT, donatè ak sous selil ematopoyetik, ak rezilta apre HCT. Manifestasyon klinik yo te mande baze sou kategori ak sant la bay enpresyon yo sou si yon pasyan endividyèl te gen chak manifestasyon.
Pou analiz la, pasyan yo te gwoupe dapre defo jèn ak mekanis iminitè ki sanble oswa pa manifestasyon klinik. Pasyan ki gen HLH oswa domaj jenetik ki asosye ak HLH familyal yo te eskli, paske pasyan sa yo fè yon gwoup inik nan maladi regilasyon iminitè ke yo te etidye separeman. Analiz estatistik yo te fèt lè l sèvi avèk lojisyèl analiz estatistik (SAS) v9.4.
REZILTA
Sondaj la te idantifye 226 pasyan ki gen PIRD ki te resevwa HCT ant 1982 ak 2017 (medyàn ane 2011) nan 30 sant PIDTC nan Amerik di Nò ak 3 sant HCT Ewopeyen an. Nan kòwòt la, 76 pousan (n=171) te gen yon defo jèn ki gen rapò ak iminitè idantifye nan youn nan 31 jèn (Tablo 1). Pasyan ki rete yo te gen karakteristik klinik nan PIRD, ki sanble ak moun ki gen defo jenetik li te ye, men yo te manke yon mitasyon idantifye oswa yo pa te sibi tès jenetik. Pasyan yo te gwoupe nan 11 kategori ki baze sou karakteristik klinik komen oswa defo pataj iminitè jenetik (Tablo 1). Majorite pasyan ki gen yon kòz jenetik enkoni yo te nan gwoup CVID la. Li posib ke kèk nan pasyan sa yo ta jwenn domaj jenetik si apwòch tès jenetik aktyèl yo te disponib nan moman HCT yo.
An jeneral, pasyan ki gen PIRD te gen yon laj mwayèn nan kòmansman maladi a nan 2 zan (medyàn < 1 ane, ranje 0-20 ane) ak 51 pousan nan pasyan ki te prezante nan<1 year of age. As anticipated, individuals with PIRD had clinical manifestations indicative of overactive immunity (i.e., autoimmunity, autoinflammation, lymphoproliferation) co-existing with impaired immune function (i.e., immunodeficiency) (Figure 1A). Virtually all organ systems were affected by immune-mediated pathology, but the gastrointestinal (GI) system was most commonly involved, with 72% of patients reported to have GI symptoms (Figure 1A). Among patients with GI symptoms, enteropathy was the most common GI manifestation (63%) followed by hepatitis (12%).
Yon gwo pwopòsyon nan pasyan yo te echwe pou yo pwospere (67 pousan) gen anpil chans ki gen rapò ak patisipasyon GI. Sitopeni otoiminitè (51 pousan) te komen tou nan pasyan PIRD ak 16 pousan ki gen anemi emolitik, 10 pousan ki gen tronbositopeni iminitè, ak 21 pousan ki gen sendwòm Evans. Patisipasyon po te tou enpòtan (55 pousan) ak majorite nan pasyan sa yo ki gen IPEX oswa domaj jèn nan chemen an siyal NFkB. Ògàn yo gen mwens patisipe nan pasyan PIRD ki gen ladan sèvo a, ògàn andokrin yo, ak sistèm miskiloskelèt.
Within each phenotypic disease group, the clinical manifestations were more variable (Figure 1B). Hematologic manifestations including autoimmune cytopenias, occurred most commonly in subjects having APDS (activated PI3K delta syndrome), CVID, T regulatory cell disorders (Tregopathies), and autoinflammatory gene disorders. Lymphoproliferation was also commonly seen in these groups. Organ-specific immune dysregulation also varied by group. Lung disease occurred most frequently in subjects in the APDS, autoinflammatory genes, and CVID groups, while endocrinopathies occurred most frequently in Tregopathies and innate disease categories. Immunodeficiency and infections occurred in >65 pousan nan pasyan nan tout kategori maladi eksepte pou otoiminite ak gwoup maladi entesten enflamatwa. Manifestasyon otoenflamatwa yo pa te rapòte souvan nan diferan gwoup maladi eksepte nan maladi jèn otoenflamatwa li te ye ak kategori "lòt" la.
Tout pasyan (n=226) ki enkli nan sondaj la te sibi HCT alojenik pou jere karakteristik PIRD yo. Endikasyon prensipal pou transplantasyon se manifestasyon otoiminitè (41 pousan), ki te swiv pa iminodefisyans (26 pousan), otoenflamasyon (8 pousan), maladi lenfoproliferatif (1 pousan), ak maliyans (1 pousan). Vennde pousan nan pasyan yo te gen plizyè endikasyon pou transplantasyon. Laj medyàn nan HCT te 7 ane (ranje <1-64 ane).
Apeprè yon ka (24 pousan ) te sibi HCT anvan 1 ane ak 87 pousan te sibi HCT anvan laj 18 an. Sous donatè a te majorite mwèl zo (65 pousan), ki te swiv pa selil souch san periferik (20 pousan), ak san kòd lonbrit (14 pousan). Donatè ki gen rapò ak leukosit imen (HLA) yo te itilize nan 22 pousan nan ka yo, men majorite a te resevwa grèf nan men donatè ki pa gen rapò ak HLA (53 pousan). Donatè ki pa gen rapò ak ki pa matche yo te itilize nan 18 pousan nan ka yo, donatè aploidentik nan 4 pousan, epi plis pase 2 donatè yo te bezwen nan 1 pousan nan ka yo (n=3). Rejim kondisyone yo te karakterize pa sant rapò yo kòm myeloablative (39 pousan, n=87), entansite redwi (36 pousan, n=82), oswa entansite minim (8 pousan, n=18) . Entansite kondisyone pa te rapòte nan 17 pousan nan ka yo (n=39).
Plis pase mwatye (55 pousan) nan pasyan yo te gen rezolisyon nan manifestasyon klinik yo apre HCT (n=125). Enteresan, tout pasyan nan gwoup maladi IBD te gen rezolisyon konplè sentòm yo. Pifò gwoup maladi te gen rezolisyon sentòm sibstansyèl apre HCT eksepte pou moun ki gen defo NFκB kote<50% of patients had improvement (Figure 2A). The overall probability of survival at 5 years based on the Kaplan-Meier estimate is 67% (95% CI 59–74%) (Figure 2B). Univariate or multivariate analysis suggested, though not reaching statistical significance, that age of disease onset >5 ane, yo te gen plis pase 5 ane nan HCT, oswa sibi HCT anvan 2000 yo te asosye ak ogmante mòtalite. Kòz lanmò ki pi souvan rapòte yo se enfeksyon (30 pousan), kòz miltifaktè (18 pousan), ak maladi grèf kont lame (GVHD) (12 pousan).
DISKISYON
Sa a se premye etid ki te rapòte kolektivman sou HCT pou gwoup PIRD agrandi atravè yon echantiyon laj nan sant tretman. Objektif etid la se te rezime itilizasyon resan HCT pou trete PIRD nan tout kòz ki kache nan sant ki espesyalize nan PIDD atravè peyi Etazini, Kanada, ak chwazi sant ekselans Ewopeyen an. Rezilta yo sijere ke yon gwo pwopòsyon nan maladi ra sa yo te mande HCT epi yo bay yon BECA preliminè nan rezilta HCT. Pandan ke rapò anvan yo sou siviv HCT nan jenotip PIRD chwazi yo te varye ant 40 a 80 pousan, sa a se premye tantativ pou jwenn yon apèsi pi laj sou rezilta HCT pou karakteristik klinik "dysregulation iminitè" (2, 3, 6-16). Pou rezon sa a, etid la te entansyonèlman laj nan dimansyon epi li te kaptire sèlman yon seri done limite nan karakteristik klinik kle ak rezilta nan pasyan sa yo. Pwofondè enfòmasyon yo te rasanble limite kapasite nou pou n fè analiz apwofondi nan manifestasyon klinik espesifik ak rejim HCT. Sa a se premye etid ki te rapòte kolektivman sou HCT pou gwoup maladi PIRD agrandi nan yon echantiyon laj nan sant tretman.
Etid sa a mete aksan sou manifestasyon klinik yo ki te pouse konsiderasyon HCT nan pasyan ki gen yon maladi PIRD sispèk. Pami sa yo, maladi GI grav te pi komen an, men sa a ka reflete lefèt ke pasyan ki gen IPEX te fòme pi gwo gwoup pasyan ki te rapòte pa sant yo (62/226, 27 pousan). Etid la montre ke HCT ka efikas pou pasyan ki gen PIRD; rezolisyon sentòm maladi yo te fèt nan omwen yon pati nan pasyan yo atravè pifò gwoup maladi yo, men an jeneral siviv alontèm rete pòv (67 pousan nan 5 ane) ak yon gwo pòsyon nan lanmò ki fèt nan 2 premye ane yo nan lavi yo. Siviv yo te jwenn nan kòwòt sa a se menm jan ak sa ki te pibliye dènyèman pou HCT nan yon gwo spectre nan maladi otoiminitè ak otoenflamatwa nan sant Ewopeyen an (70 pousan nan 5 ane) (17).
Tou de etid yo te rasanble done retrospektiv ki kouvri yon delè laj kote te gen pwogrè enpòtan nan rejim kondisyone, terapi iminitè iminitè vize pou GVHD, ak swen sipò. Li posib ak pwogrè aktyèl nan pratik HCT ke transplantasyon ka yon terapi pi optimal yo konsidere pi bonè nan kou maladi a. Se poutèt sa, travay enpòtan yo bezwen pou idantifye ki kalite pasyan ki ta benefisye pi plis nan HCT, pou pi byen konprann faktè ki mennen nan lanmò apre transplantasyon, ak disène modifikasyon potansyèl ki ta ka fè nan rejim tretman pou amelyore rezilta yo. Konklizyon nou an nan yon tandans nan direksyon pou pi bon siviv nan pasyan ki te dyagnostike ak trete pi bonè nan kou a nan maladi a, sijere ke plis etid yo bezwen tou pou aprann kijan pou pi byen fè dyagnostik ak jere gwoup sa a agrandi nan maladi konplèks anvan transplantasyon.
DEKLARASYON DISPONIBlite DONE
Ansanm done yo te pwodwi pou etid sa a disponib sou demann Q13 otè ki koresponn lan.
KONTRIBYON OTÉ
AC, JL, ak TT dirije konsepsyon etid la. LB, EA, LN, MJC, MAC, Q14 RB, JW, MD, CS, LG, DK, JP, ak MP kontribye tou nan konsepsyon etid la. Otè sa yo bay done pasyan AC, JL, EA, SS-S, GU, MS, AG, AS, S-YP, MJ, RM, MJC, CD, JC, SEP, SC, NK, RB, SP, DC, BO , JB, MAC, SS, BD, LF, CM, EH, DS, KC, Q14 KS, JH, NW, MB, GC, FG, IM, HM, MGS, MV, KW, JA, EC, HC, MM, VA, ak ES. AC ak JL te òganize epi analize done yo. XL ak BL fè analiz estatistik la. AC, JL, ak TT te ekri maniskri a. Tout otè te kontribye nan revizyon maniskri yo, epi Q16 te li epi apwouve vèsyon yo te soumèt la.
FINANsman
Travay sa a te sipòte pa Divizyon Alèji, Imunoloji, ak Transplantasyon, Enstiti Nasyonal pou Alèji ak Maladi Enfektye (NIAID); ak Office of Rare Diseases Research (ORDR), National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD; Sibvansyon Sèvis Sante Piblik/akò koperativ U54- AI082973 (PIs: MJC; Septanm 2019 pi devan JP ak DK); U54- NS064808 ak U01-TR001263 (PI: JK) ak R13-AI094943 (PIs: MJC; Mas 2018 pi devan JP); ak Divizyon Rechèch Entramural, NIAID, NIH. LN te sipòte pa Divizyon Rechèch Entramural, NIAID, NIH. PIDTC se yon pati nan Rezo Rechèch Klinik Maladi Ra (RDCRN) nan ORDR, NCATS. Travay kolaborasyon PIDTC ak Consortium Transplant San Pedyat ak mwèl (PBMTC) te sipòte pa sibvansyon U54 ki anwo yo ansanm ak sipò Sant Operasyon PBMTC pa Fondasyon St. Baldrick ak akò sibvansyon/kooperasyon U10HL069254 (PI: MP) soti nan National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), ak NIH.
Travay kolaborasyon PIDTC ak Sant pou Rechèch Transplant Entènasyonal San ak Marrow (CIBMTR) te sipòte pa sibvansyon/akò koperasyon U24-CA76518 (PI: MH) nan Enstiti Nasyonal Kansè (NCI), NHLBI, ak NIAID. , NIH; ak akò sibvansyon/kooperasyon U01HL069294 nan men NHLBI ak NCI; kontra HHSH250201200016C ak HHSH234200637015C ak Administrasyon Resous ak Sèvis Sante (HRSA/DHHS); ak sibvansyon N00014-13-1-0039 ak N00014-14-1-0028 nan Biwo Rechèch Naval. Kontni ak opinyon yo eksprime yo se responsablite sèlman otè yo epi yo pa reprezante politik ofisyèl oswa pozisyon NIAID, ORDR, NCATS, NIH, HRSA, oswa nenpòt lòt ajans gouvènman ameriken an.
REKONÈS
Nou ta renmen remèsye tout kowòdonatè etid rechèch nan PIDTC la. Nou ta renmen remèsye tou Tara Bani, Catherine Chang, ak Elizabeth Dunn nan PIDTC a pou èd administratif yo nan kontakte sit yo ak òganize reyinyon yo.
MATERYÈL siplemantè
Ou ka jwenn Materyèl Siplemantè pou atik sa a sou Entènèt: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu. 2020.00239/full# materyèl siplemantè.
REFERANS
1. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Ailal F, Bobby Gaspar H, Al-Herz W, et al. Klasifikasyon fenotip IUIS 2017 pou iminodefisyans prensipal yo. J Clin Immunol. (2018) 38:129–43. fè: 10.1007/s10875-017- 0465-8
2. Gambineri E, Ciullini Mannurita S, Hagin D, Vignoli M, Anover-Sombke S, DeBoer S, et al. Klinik, iminolojik, ak molekilè eterojenite nan 173 pasyan ki gen fenotip nan disregulasyon iminitè, polyendocrinopathy, enteropathy, ak X-lye sendwòm (IPEX). Avant Immunol. (2018) 9:2411. doi 10.3389/femme.2018.02411
3. Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, Ricci S, Kucuk ZY, Bleesing JJ, et al. Swiv alontèm nan pasyan sendwòm IPEX apre diferan estrateji terapetik: yon etid retrospektiv entènasyonal multisant. J Alèji Clin Immunol. (2018) 141:1036–49.e5. doi 10.1016/j.jaci.2017.10.041
4. Walter JE, Farmer JR, Foldvari Z, Torgerson TR, Cooper MA. Estrateji ki baze sou mekanis pou jesyon otoiminite ak disregulasyon iminitè nan iminodefisyans prensipal yo. J Allergy Clin Immunol Pract. (2016) 4:1089–100. doi 10.1016/j.jaip.2016.08.004
5. Griffith LM, Cowan MJ, Notarangelo LD, Kohn DB, Puck JM, Shearer WT, et al. Mizajou konsòsyòm tretman defisyans iminitè prensipal (PIDTC). J Alèji Clin Immunol. (2016) 138:375–85. doi: 10.1016/j.jaci.2016. 01.051
6. Leiding JW, Okada S, Hagin D, Abinun M, Shcherbina A, Balashov DN, et al. Transplantasyon selil souch ematopoyetik nan pasyan ki gen transducer siyal benefis-of-fonksyon ak aktivateur nan transcription 1 mitasyon. J Alèji Clin Immunol. (2018) 141:704–17.e5. doi: 10.1016/j.jaci.2017. 03.049
7. Schwab C, Gabrysch A, Olbrich P, Patiño V, Warnatz K, Wolff D, et al. Fenotip, pénétration, ak tretman nan 133 cytotoksik T-lymphocyte antigen 4-sijè ensifizan. J Alèji Clin Immunol. (2018) 142:1932–46. doi 10.1016/j.jaci.2018.02.055
8. Seidel MG, Böhm K, Dogu F, Worth A, Thrasher A, Florkin B, et al. Tretman nan fòm grav nan LPS-reponn bèj-tankou deficiency pwoteyin lank ak transplantasyon allojenik selil souch ematopoyetik. J Alèji Clin Immunol. (2018) 141:770–5.e1. doi 10.1016/j.jaci.2017.04.023
9. Wehr C, Gennery AR, Lindemans C, Schulz A, Hoenig M, Marks R, et al. Eksperyans multisant nan transplantasyon selil souch ematopoyetik pou konplikasyon grav nan iminodefisyans varyab komen. J Alèji Clin Immunol. (2015) 135:988–97.e6. doi: 10.1016/j.jaci.2014. 11.029
10. Slatter MA, Engelhardt KR, Burroughs LM, Arkwright PD, Nademi Z, SkodaSmith S, et al. Transplantasyon selil souch ematopoyetik pou deficiency CTLA4. J Alèji Clin Immunol. (2016) 138:615–9.e1. doi 10.1016/j.jaci.2016.01.045
11. Milner JD, Vogel TP, Forbes L, Ma CA, Stray-Pedersen A, Niemela JE, et al. Lenfoproliferasyon byen bonè ak otoiminite ki te koze pa mitasyon STAT3 jèrm yo genyen nan fonksyon. San. (2015) 125:591–9. doi: 10.1182/san-2014-09-602763
12. Nademi Z, Slatter MA, Dvorak CC, Neven B, Fischer A, Suarez F, et al. Transplantasyon selil souch ematopoyetik nan pasyan ki gen sendwòm delta PI3K aktive. J Alèji Clin Immunol. (2017) 139:1046–9. doi 10.1016/j.jaci.2016.09.040
13. Okano T, Imai K, Tsujita Y, Mitsuiki N, Yoshida K, Kamae C, et al. Transplantasyon selil souch ematopoyetik pou iminodefisyans pwogresif konbine ak lenfoproliferasyon nan pasyan ki gen aktive fosfatidilinositol -3-OH kinaz δ sendwòm tip 1. J Allergy Clin Immunol. (2019) 143:266–75. doi 10.1016/j.jaci.2018.04.032
14. Arkwright PD, Riley P, Hughes SM, Alachkar H, Wynn RF. Siksè gerizon nan C1q defisi nan sijè imen trete ak transplantasyon selil souch ematopoyetik. J Alèji Clin Immunol. (2014) 133:265–7. doi 10.1016/j.jaci.2013.07.035
15. Olsson RF, Hagelberg S, Schiller B, Ringdén O, Truedsson L, Åhlin A. Alogeneic transplantasyon selil souch ematopoyetik nan tretman defisyans C1q imen: eksperyans nan Karolinska. Transplantasyon. (2016) 100:1356–62. doi: 10.1097/TP.00000000000 00975
16. Bakhtiar S, Fekadu J, Seidel MG, Gambinieri E. Alogeneic transplantasyon selil souch ematopoyetik pou maladi konjenital iminitè dysregulation. Devan Pedyatr. (2019) 7:461. doi: 10.3389/fped.2019. 00461
17. Greco R, Labopin M, Badoglio M, Veys P, Furtado Silva JM, Abinun M, et al. Allogeneic HSCT pou maladi otoiminitè: yon etid retrospektiv nan pati travay EBMT ADWP, IEWP, ak PDWP. Avant Immunol. (2019) 10:1570. doi 10.3389/femme.2019.01570
Konfli enterè:
Otè yo deklare ke rechèch la te fèt nan absans nenpòt relasyon komèsyal oswa finansye ki ta ka entèprete kòm yon konfli potansyèl de enterè.
For more information:1950477648nn@gmail.com
